Con el esperma de este donante se habrían concebido más de 67 niños.
Una mutación en el esperma de un donante deja 10 casos de cáncer infantil en Europa: el suceso que agita el debate
El banco de esperma ha reconocido que detectó la alteración genética, pero defiende que en el momento de la donación se desconocía su riesgo.
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El esperma de un hombre se utilizó para concebir al menos a 67 niños. De ellos, 10 ya han sido diagnosticados de cáncer por una mutación genética del donante. El caso se ha presentado ahora en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
Pero su origen se remonta a finales de 2023, cuando un médico francés contactó con el laboratorio de la bióloga Edwige Kasper para informarle que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de semen.
En ella se le advertía que habían identificado una mutación en el gen TP53 en menos del 50% de los gametos. Por ello, aunque el donante gozaba de buena salud, los hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni.
Este síndrome se asocia con un riesgo muy elevado de desarrollar múltiples tumores, que pueden darse ya desde la infancia, como explica a EL ESPAÑOL Laura Valle, investigadora principal del grupo de cáncer hereditario del IDIBELL.
Los tumores más frecuentes incluyen cáncer de mama, tumores cerebrales y osteosarcomas. También se ha descrito un mayor riesgo de otros tipos como leucemias, linfomas o neuroblastomas.
75 familias por donante
Por el momento, 10 de los 67 niños, nacidos entre 2008 y 2015, han sido diagnosticados de cáncer (hay casos de leucemia y linfoma no Hodgkin). Pero en 23 de ellos se ha detectado la mutación en el TP53, que es "el gen supresor de tumores por excelencia".
Por este motivo, lo recomendable ahora es realizarles un seguimiento "estricto", con resonancias magnéticas que deberán prolongarse hasta la edad adulta.
El esperma del donante, según señala Valle, tenía la mutación al 50%. Esto explica que haya receptores que no la hayan heredado, aunque existen variaciones que podrían romper con esta estadística, como sucede, por ejemplo, con el sexo de la descendencia.
En España, también podría haber resultado difícil de detectar esta mutación. La ley de reproducción asistida es previa a la aparición de los test de portadores, por lo que no especifica que se deban realizar estas pruebas genéticas.
Aun así, en todos los centros españoles se realizan desde 2010, según apunta Elisa Gil, secretaria de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). Con estos test se trata de averiguar "un número importante" de enfermedades que pueden transmitir a su descendencia, como explica .
Al tratarse de una mutación con predisposición al cáncer, este análisis no resultaría efectivo. Lo más probable es que se detectara en la anamnesis, con la que se estudia la historia clínica del donante. "Si se detecta que hay antecedentes de cánceres en la familia, se descarta", apunta Gil.
Y en el caso de que la patología se detecte una vez que el niño haya nacido, el centro —una vez que es informado— activa un sistema de biovigilancia con el que se 'bloquean' las muestras del donante y se avisan a todos los pacientes afectados.
Donante 'a la carta'
Edwige Kasper no defiende que se secuencie el genoma completo de todos los donantes de esperma, pues no todos van a tener tantos hijos. Pero sí cree que necesario abrir un debate acerca del límite en Europa, con el que ya cuentan los países.
En España, por ejemplo, el máximo es de seis recién nacidos vivos por donante. Una cifra que se estableció para minimizar la posibilidad de consanguinidad, aunque hay quienes como Gil la consideran insuficiente en el momento actual.
En otros países, como Alemania o Dinamarca, se puede llegar hasta los 15 nacimientos. En Países Bajos, la ley marcaba un límite de 25 descendientes por donante entre 2004 y 2018, aunque recientemente se redujo a 12.
Pero no hay un límite a nivel europeo ni internacional. Por ello hay clínicas que establecen el límite en 75 familias en todo el mundo por cada donante de esperma, como sucede con European Sperm Bank, el banco de esperma que está tras este caso.
Pese a que no han especificado la cifra exacta, sí que han reconocido que el esperma del donante se utilizó para concebir a más de 67 niños. También han confirmado que la mutación en el gen TP53 estaba presente en parte del esperma del donante.
Defienden que en el momento de la donación, en 2008, se desconocía su relación con el cáncer. El análisis de Kasper, sin embargo, sí que demostró que era probable que la mutación causara el síndrome de Li-Fraumeni.
La portavoz del European Sperm Bank, Julie Paulli Budt, ha reconocido, en declaraciones a The Guardian, que están "consternados por este caso", pero que "científicamente es imposible detectar mutaciones si no se sabe lo que se está buscando".
![Representación de un espermatozoide y un óvulo.](["https:\/\/s1.elespanol.com\/2022\/11\/04\/ciencia\/salud\/715939259_228495081_320x180.jpg"])
Este banco de esperma tiene sede en Dinamarca, Países Bajos y también ha tenido una en Reino Unido. La elección de estos países no es casual, ya que en los tres las donaciones pueden no ser anónimas.
En su web, se puede encontrar donante de semen según el color de los ojos, del pelo y hasta del grupo étnico. También aparecen retratos de los propios donantes.
En España, en ningún caso se puede selecionar personalmente el donante a petición de la receptora. La ley sí que permite que el equipo médico garantice "la mayor similitud fenotípica e inmunológica posible de las muestras disponibles".
El Comité de Bioética Español se ha posicionado en contra del anonimato en la donación de gametos para la reproducción humana asistida, argumentando que debe primar el derecho del individuo a conocer su origen biológico.
Sí que es posible seguir el tratamiento de reproducción asistida en un país en el que las donaciones no sean anónimas, y posteriormente que el bebé nazca en España, como ya ha sucedido en algún caso.
